Скрининг новорожденных: какие заболевания позволяет выявить

В список обязательных диагностических процедур, которые проводятся в неонатальном периоде, включен скрининг новорожденных на наличие наследственных заболеваний.

В случае раннего обнаружения проблемы удастся получить точные результаты и подобрать эффективную лечебную терапию. Процедура не занимает много времени и не требует особой подготовки.

В определенных случаях требуется проведение повторного тестирования.

Описание и назначение

Анализ делают еще в роддоме перед выпиской. При условии, что ребенок родился в срок. Если малыш родился недоношенным, то анализ проводят не раньше чем через неделю после рождения. В случае, когда ребенку не сделали скрининг в роддоме, его делают в поликлинике по месту жительства или дома. Обследование проводится по рекомендации Всемирной организации Здравоохранения.

Из большого списка тяжелых генетических патологий в России в обязательном порядке проводят обследование на пять из них. В случае подтверждения какого-либо диагноза делают повторную пересдачу анализов. После чего родителей направляют на консультацию к генетику. Врач определяет дальнейший ход медицинских мероприятий.

Что включает в себя

Скрининг позволяет выявить тяжелые генетические заболевания на ранней стадии, когда еще симптомы отсутствуют. Если вовремя не обнаружить болезнь, то она может принять тяжелое течение и большой риск появления осложнений.

Как проводится скрининг новорожденного

Тестирование новорожденных проводит медперсонал роддома абсолютно бесплатно. Процедура быстрая и не причиняет боли младенцу. Если тест проведен в сроки, кровь взяли натощак, то достоверность результатов высокая:

  1. Для анализа берут кровь из пятки.
  2. Желательно забор крови провести еще в роддоме. Нужно успеть провести диагностику в промежутке с 4 по 10 сутки жизни ребенка.
  3. Если сдать кровь раньше или позже рекомендованного срока, то результаты могут быть недостоверными.
  4. Анализ делают натощак.
  5. Ребенка нельзя кормить за три часа до процедуры.

Скрининг новорожденных: какие заболевания позволяет выявить

Процедура включает следующие действия:

  • перед забором крови пяточку малыша протирают стерильной салфеткой, смоченной в спиртовом растворе;
  • делают прокол специальной иглой на глубину 1-2 мм;
  • врач, слегка надавливая на пятку, поочередно прикладывает тест-бланк с кружками (число кружков соответствует количеству болезней);
  • каждый кружок полностью пропитывают кровью.

Какие болезни можно выявить

В перечень входят такие болезни, которые при раннем выявлении легче вылечить или снизить тяжесть протекания симптомов. Все они связаны с патологическими изменениями обменных процессов в организме.

Гипотиреоз

Патология связана с нарушением функционирования щитовидной железы. Недостаточно или полностью не выделяется тиреотропный гормон. Диагноз очень серьезный.

Статистика показывает, что на 10 тысяч младенцев приходится 4 случая выявления данной патологии. Результатом гипотиреоза становится задержка умственного и физического развития, появляются нарушения в нервной системе.

Дети с таким заболеванием чаще всего рождаются позже срока и с большим весом.

Скрининг новорожденных: какие заболевания позволяет выявить

Благоприятный прогноз может быть только в случае ранней постановки диагноза. В этом случае сразу же начинается заместительная терапия тиреоидными гормонами.

Муковисцидоз

Серьезное генетическое заболевание, с которым ежегодно рождается более 500 детей. Болезнь неизлечима, но в случае ранней диагностики и приеме определенных препаратов удается снизить тяжесть протекания симптомов и продлить срок жизни.

Муковисцидоз затрагивает железы внутренней секреции. Слизистый секрет сгущается, застаивается, в результате нарушается работа всех внутренних органов. От того, какой орган пострадал сильнее, будут зависеть и симптомы:

  1. При поражении поджелудочной железы плохо вырабатываются ферменты, расщепляющие пищу. У младенца постоянно жидкий стул, вздутый живот. Он не набирает в весе, теряет воду, постоянно плачет. Если вовремя не начать лечение, появляются такие осложнения, как поражение слизистой кишечника, цирроз печени.
  2. Чаще всего у новорожденных встречается бронхолегочная форма. Малыша уже с рождения беспокоит сухой, лающий кашель. В дальнейшем присоединяется одышка, синюшность кожных покровов. Дети часто болеют бронхитом и пневмонией.
  3. Тяжелым течением характеризуется смешанная форма муковисцидоза, когда поражается кишечный тракт и дыхательная система. Малыши плохо развиваются, слабо набирают вес.

Скрининг новорожденных: какие заболевания позволяет выявить

Галактоземия

Редким генетическим нарушением является галактоземия. Заболевание неизлечимое, но с помощью лечебной терапии удастся облегчить проявление симптомов.

В организме ребенка становится невозможным процесс переработки галактозы в глюкозу. Глюкоза является основным питательным компонентом для всех клеток.

Происходит накапливание большого количества галактозы, и развивается интоксикация организма.

Первые симптомы начинают проявляться уже на 6-й день после рождения:

  • появление обильной рвоты сразу после кормления;
  • нарушение стула;
  • отечность области лица, конечностей;
  • ранняя желтуха;
  • помутнение хрусталика глаза;
  • увеличение размеров печени;
  • судороги;
  • повышение температуры тела.

Если не поддерживать организм лекарствами, развиваются осложнения: заражение крови, цирроз печени, умственная отсталость, потеря зрения. Чем раньше будет установлен диагноз, тем больше шансов, что ребенок будет расти здоровым.

Адреногенитальный синдром

Для данного заболевания характерны отклонения в строении и функционировании половых органов. Причиной становится врожденная патология работы коры надпочечников. Происходит неправильная выработка гормонов.

Скрининг новорожденных: какие заболевания позволяет выявить

Ранняя диагностика позволяет подобрать правильную гормональную терапию, что остановит прогрессирование болезни.

Фенилкетонурия

Происходит нарушение аминокислотного обмена в результате недостаточных ферментов в печени, которые участвуют в обмене фенилаланина до тирозина. Встречается болезнь редко: на 100 тысяч младенцев всего один случай. Патологию желательно выявить до того, как появятся первые симптомы. Первые признаки болезни начинают появляться только со 2-4-го месяца жизни:

  • младенец вялый, апатичный;
  • нарушен мышечный тонус;
  • возникают судороги;
  • рвота, нарушение стула;
  • экземы на кожи.

Если вовремя не начать лечение, появляются нарушения в психическом и физическом развитии.

Сколько времени занимает тестирование детей

Обследование проводят утром. Процедура по времени занимает не больше 10 минут. Еще немного времени следует уделить заполнению отдельного бланка с данными мамы и ребенка.

Скрининг новорожденных: какие заболевания позволяет выявить

Показания к повторению процедуры

Повторную сдачу крови назначают тем деткам, у которых был получен положительный результат по одному из обследуемых заболеваний:

  1. Если результаты второго тестирования положительные, то родителей приглашают на консультацию с генетиком.
  2. Врач проводит опрос и определяет дальнейший план обследования. Обязательно потребуется консультация узких специалистов.
  3. Потребуется сдать копрограмму, провести ДНК-диагностику, если имеются подозрения на муковисцидоз, исследуют пот.

Как только будут собраны результаты всех обследований, решается вопрос о дальнейшей тактике лечения. Делаются все необходимые назначения и даются рекомендации по уходу за малышом.

Расшифровка результатов

После того как будет произведен забор крови, тест-бланк доставляют в лабораторию. На основе сухого пятна крови будет определяться наличие или отсутствие таких болезней иммунитета и обменных процессов, как фенилкетонурия (ФКУ), галактоземия (ГАО), муковисцидоз, гипотиреоз, а также адреногенитальный синдром.

Скрининг новорожденных: какие заболевания позволяет выявить

Расшифровка анализов занимает 10 дней:

  1. Если данные скрининга отрицательные, не подтвердился диагноз (что бывает чаще всего), то о них даже не сообщают маме. Все данные записывают в медицинскую карту ребенка.
  2. Если был получен положительный результат по какому-либо диагнозу, обязательно сообщают в поликлинику закрепленному на участке педиатру. В этом случае назначают повторную сдачу анализов.

Возможность отказа от анализа

Мнения родителей о данном тестировании расходятся. Родители, у детей которых был выявлен ложноположительный результат, рассказывают о своих неоправданных переживаниях и не рекомендуют проходить анализ.

Другие родители, у которых вовремя был поставлен диагноз, благодарны тесту. Удалось спасти малыша от тяжелых последствий и приостановить или полностью вылечить болезнь.

Отказаться от проведения теста можно. Тогда родители полностью берут на себя ответственность за дальнейшую судьбу ребенка и подписывают соответствующий документ. Документ об отказе вклеивают в медицинскую карточку.

Скрининг новорожденных: какие заболевания позволяет выявить

Аудиологический скрининг

С недавнего времени всем новорожденным проводят аудиологическое исследование. Обследование позволяет определить степень развития слухового аппарата. Противопоказаний к проведению процедуры нет. Она абсолютно безвредна и проходит безболезненно. Результаты помогут определить степень нарушения слуха, если таковое имеется, и медицинская помощь будет намного эффективнее.

С помощью специального зонда, который вставляют в наружный слуховой проход, происходит воздействие на внутренний отдел уха. Зонд соединен с монитором, на котором и высвечиваются результаты. Обследование рекомендуется проводить в полной тишине.

Лучше, чтобы в этот момент малыш спал. Не допускается даже сосание пустышки. Если у детей обнаружены какие-либо отклонения, проводится повторное обследование через 1,5 месяца.

Повторный скрининг должны пройти и те дети, которые относятся к группе риска:

  • отягощенная наследственность;
  • недоношенные дети;
  • дети, рожденные с асфиксией;
  • тяжелый токсикоз во время беременности;
  • прием некоторых групп антибиотиков во время беременности.

Только своевременная диагностика проблем со здоровьем позволит разработать незамедлительный план лечения, что повысит шанс на выздоровление.

Источник: https://grudnichky.ru/zdorove/bolezni/skrining-novorozhdennyih-na-nasledstvennyie.html

Действительно ли необходим скрининг новорожденных

Скрининг новорожденных: какие заболевания позволяет выявить

  • Содержание статьи

Нужен ли новорожденным неонатальный скрининг

Существует довольно большое количество врожденных заболеваний, которые не всегда (или редко) проявляют себя с первых дней жизни младенца.

В основном, это недостаточная выработка каких-то ферментов или гормонов.

Если заболевание не выявить на ранних стадиях, оно значительно ухудшит качество жизни ребенка. Это может привести или к преждевременному половому созреванию, или к умственному недоразвитию, или к длительным и частым заболеваниям внутренних органов.

Скрининг-тест новорожденных был придуман как раз для ранней диагностики. Вашему малышу нужно будет сдать на анализ всего несколько капелек крови, зато вы сможете быть уверенными, что таких ферментно-гормональных заболеваний у него нет.

Какие болезни выявляет такой скрининг

В роддоме проводится не полный генетический скрининг новорожденных, который включает в себя выявление около 50 разных болезней и требует наличия большого количества оборудования и реактивов.

С помощью капли крови вашего малыша в данных условиях можно выявить только 5 заболеваний:

  1. Фенилкетонурия. Это наследственный дефицит феремента, который отвечает за расщепление аминокислоты фенилаланина, который содержится во многих продуктах. Если болезнь вовремя не выявить и не назначить специальную диету, то ацетоновые тела, образующиеся в результате распада этой аминокислоты, будут вызывать умственную отсталость, судороги и другим симптомам поражения ЦНС. В итоге родителям предложат сделать УЗИ головного мозга у новорожденных, но оно не сможет ничего выявить.
  2. Муковисцидоз – генетическое заболевание, при котором все органы, вырабатывающие экзокринный секрет (потовые железы, клетки в бронхах, кишечнике, поджелудочной железе), работают ненормально. В результате их патологии образуется очень густая вязкая слизь, которая приводит к закупорке и нарушению работы многих органов (особенно дыхательной и пищеварительной систем). К слизи присоединяется инфекция, в итоге ребенок почти все время болеет тяжелыми бронхитами, воспалениями легких, нарушением работы ЖКТ. В поздних стадиях муковисцидоз можно выявить на УЗИ брюшной полости ребенку: поджелудочная железа имеет много кист и элементов фиброза (рубцовой ткани).
  3. Адреногенитальный синдром. В этом случае не образуется нормальное количество кортизола в надпочечниках. В результате ребенок имеет раннее половое созревание, бесплодие, почечные заболевания. УЗИ почек у новорожденных болезнь не выявляют.
  4. Врожденный гипотиреоз. Это – нарушение нормальной работы одного из важнейших эндокринных органов – щитовидной железы. Это заболевание мы рассмотрим подробнее ниже.
  5. Галактоземия – непереносимость галактозы и других углеводов молока. Это приводит не только к тому, что, употребляя обычные грудное молоко или смесь, ребенок не набирает вес и страдает поносами. Вследствие заболевания поражается и печень, и зрение, страдает развитие ребенка – как умственное, так и физическое.
Читайте также:  Кт малого таза у женщин: что показывает и как проводится

7 жизненно важных показателей третьего УЗИ беременных

Как проводится диагностика новорожденных

«Просеивание», то есть отбор группы риска (это и называется словом «скрининг») проводится еще в роддоме. Кровь на скрининг у новорожденных доношенных берется из пяточки на 3-4 день жизни, у недоношенных – на седьмой.

Далее эту капельку наносят на специальные кружочки на тестовых бланках, пропитанные реактивом. В зависимости от результата, кружочек окрашивается в определенный цвет.

Медсестра, бравшая кровь у ребенка, заполняет бланк, где указываются данные ребенка, его вес, наличие или отсутствие желтухи и так далее. Эта форма с тест-кружочками передается в поликлинику или генетический центр.

Диагностика слуха у малышей

Аудиологический скрининг новорожденного проводится в роддоме или поликлинике с первых дней жизни ребенка. Его выполняют с помощью специального прибора – аудиометра.

Принцип метода базируется на том, что в ухо младенца подается звуковой  сигнал, на это реагируют специальные клетки в ухе, они подают ответный сигнал, что и улавливается прибором. Также прибор может уловить самостоятельные колебания таких клеток – отоакустическую эмиссию, которая формируется уже на второй день жизни.

Как проводится аудиологический скрининг новорожденных.  Для этого используется прибор аудиометр. Это маленький, похожий на мобильный телефон, аппарат, который снабжен маленьким гибким зондом. На зонд надевается одноразовая насадка, и он вставляется неглубоко в ухо малыша. Это совершенно безболезненно. Проводится на 3-4 день жизни.
Скрининг новорожденных: какие заболевания позволяет выявить
Помехи исследованию создают плач или беспокойство малыша, а также наличие в ухе пробки, слизи или первородной смазки.

Поэтому для аудиометрии нужно, чтобы ребенок или спал, или был спокоен. В противном случае нужно младенца покормить, чтобы провести аудиометрию во время сосания

Результаты аудиологического скрининга новорожденных будут видны сразу на приборе. После того, как зонд вставлен в ушко, через некоторое время на экране прибора высвечивается результат.

Трактуется он так: AD – это правое ухо, AS – левое ухо. «+» — это значит, что ухо слышит, «-» — что нет. Должна быть также запись AD=AS, то есть, оба уха слышат одинаково. Однократный «минус» еще не означает, что ребенок не слышит.

Если аудиоскрининг не проводился в роддоме или возникли какие-то проблемы при первом исследовании, процедура повторяется в 1 месяц жизни в поликлинике. В то же время можно пройти плановое УЗИ сердца грудничку.

44 вопроса о втором скрининге при беременности

Выявление проблем со щитовидной железой

Неонатальный скрининг на врожденный гипотиреоз – важное исследование, которое должно выполняться всем без исключения, но некоторым категориям детей – в обязательном порядке.

Гипотиреоз – это снижение выработки гормонов щитовидной железой. Эти гормоны очень важны для организма, так как они регулируют метаболизм, влияют на умственное и психическое развитие, работу сердца. Врожденное снижение их количества приводит к тяжелой инвалидизации ребенка.

Категории новорожденных группы высокого риска по гипотиреозу

  1. ребенок родился переношенным, с большим весом
  2. отечное лицо
  3. пупочная грыжа
  4. поздно отошел меконий
  5. бледная кожа
  6. кожа грубая, толстая, сухая
  7. прощупывается малый родничок, который больше 5 мм
  8. желтуха длится более 5 суток
  9. большой язык
  10. тонус мышц снижен.

Каждому пункту в случае его присутствия ставится 1 балл, если ребенок – девочка, добавляется еще 1 балл. Если получилось 5 баллов или больше, тест на гипотиреоз – обязателен.

Сдают данный тест в роддоме или поликлинике. Для этого берется кровь из пятки, которая наносится на тест-полоску, пропитанную реактивом. Результат выдается через 10 дней.

Как выдаются результаты обследования новорожденных

Результаты скрининга новорожденных можно узнать в поликлинике, у участкового педиатра. Они уже там есть через 10 дней после взятия крови. В случае, если вы сдавали кровь сами, то результат узнается по месту сдачи.

Если скрининг новорожденных на наследственные заболевания отрицательный, то есть ребенок здоров, родителей обычно не извещают. Если прошел уже месяц, вас планово осматривает педиатр и ничего не говорит, значит, все в порядке (можете у него уточнить).

Повторно скрининг новорожденных проводится, если первое исследование показало сомнительный результат. Это еще не означает, что ребенок точно болен, но обследование нужно пройти обязательно.

Где проводится неонатальный скрининг

Где сделать неонатальный скрининг новорожденных? Обычно данное исследование проводят в роддоме. Но если вам по какой-то причине его не провели, вам нужно обратиться с данным вопросом к участковому педиатру.

Исследование может проводиться или в поликлинике по месту жительства, или в генетическом центре.

Обычно, если вы не прошли скрининг новорожденных в роддоме, вам на руки выдают выписку с пометкой «Скрининг не пройден», которую вы должны отдать участковому педиатру.

Увидев такую запись, педиатр должен сам вас пригласить сдать кровь, назначив дату и время.

Таким образом, неонатальный скрининг новорожденных – очень важная и быстрая диагностика 5 врожденных заболеваний. Для нее нужно всего лишь несколько капель крови из пяточки малыша, и через несколько дней вы будете знать, стоит ли вам беспокоиться по поводу недостаточности важнейших гормонов и ферментов.

ВНИМАНИЕ! Информация на сайте является справочной или популярной, носит лишь ознакомительный характер. Правильное лечение и назначение лекарственных средств может проводиться только квалифицированным специалистом с учетом проведенной диагностики и истории болезни.

Удачной диагностики и лечения, здоровья и прекрасного самочувствия! Ваш uzilab.ru.

27.02.2015 УзиЛаб

Источник: https://uzilab.ru/prenatalnaya-diagnostika/neonatalnyiy-skrining-novorozhdennyih.html

Скрининг новорожденных: генетическая диагностика 5 патологий

Скрининг новорожденных (с англ. screening — сортировка) — один из самых эффективных методов диагностики генетических заболеваний неонатального периода. Генетическое исследование проводится по инициативе Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ).

В России скрининг включен в список обязательных диагностических мероприятий на протяжении последних пятнадцати лет.

Из большого перечня генетических заболеваний рекомендовано проводить диагностику пяти патологий, с учетом таких факторов: распространенность, степень тяжести заболеваний, а также возможность получать достоверные результаты анализов и применять эффективное лечение.

Как проводится скрининг новорожденных?

  • У доношенных малышей анализ делают на 4 день в роддоме.
  • Недоношенным детям скрининг проводят на 7 день жизни и позже.
  • Если ребенка выписали из роддома раньше, малышу делают анализ дома или в поликлинике по месту жительства.
  • Для скрининга берется периферийная кровь (из пятки), отсюда «пяточный тест».
  • Кровь наносится на 5 отдельных бланков (кружочков) фильтрованной бумаги.
  • Анализ берется натощак, нельзя кормить новорожденного за 3 часа до скрининга.

Когда делать скрининг? Если сделать анализ раньше — на 2 или 3 день жизни — результаты могут оказаться как ложноположительными, так и ложноотрицательными. Желательно сдать анализ в течение 10 первых суток жизни. Выявление генетических нарушений обмена веществ на ранних стадиях важно для благоприятного прогноза.

Скрининг новорожденных: какие заболевания позволяет выявить

Диагностика патологий генного уровня

Какие врожденные заболевания диагностируются при помощи скрининга в России? В список входят те болезни, которые можно вылечить или уменьшить степень их тяжести на раннем сроке выявления. Это патологии, связанные с различными нарушениями обмена веществ. Сюда, к примеру, не входит диагностика такой хромосомной болезни, как синдром Дауна.

  • Гипотиреоз. Это заболевание связано с нарушением выработки гормонов щитовидной железы. Последствия этого заболевания тяжелые: общая физическая и психическая задержка развития. В среднем на 5 тысяч новорожденных регистрируется один случай наследственного гипотиреоза, при чем чаще болеют девочки. Шансы полностью вылечить заболевание, выявленное после положительных результатов скрининга, довольно высоки, гипотиреоз можно победить. Требуется гормональная терапия. Подробнее о гипотиреозе, о нормах ТТГ у детей читайте в другой нашей статье.
  • Муковисцидоз. При этом заболевании нарушается выработка секрета в легких и пищеварительном тракте. Жидкость, выделяемая клетками, становится густой, это приводит к серьезным нарушениям функций легких, печени, поджелудочной железы. Муковисцидоз — одно из самых частых заболеваний, которое обнаруживается при скрининге, регистрируется один случай на 2–3 тысячи новорожденных. Прогноз благоприятный, если начнется своевременное лечение.
  • Адреногенитальный синдром. Встречается редко, примерно один случай на 15 тысяч новорожденных. Сюда входит группа генетических заболеваний, которые спровоцированы нарушением выработки кортизола (в коре надпочечников). Каковы последствия этого заболевания? Задерживается развитие половых органов, страдают почки, сердце, сосуды. Вероятен смертельный исход, если не оказана медицинская помощь. Лечение заключается в пожизненном приеме гормональных препаратов.
  • Галактоземия. Причина этой болезни — дефицит фермента, который расщепляет галактазу. Это вещество поступает в организм с глюкозой, содержится в лактозе. Симптомы галактоземии проявляются постепенно, и новорожденный кажется вполне здоровым ребенком. Но уже через несколько недель может появиться рвота, потеря аппетита, отечность, белок в моче, желтуха. Галактоземия опасна своими последствиями: серьезные нарушения функций печени, снижение остроты зрения, замедленное физическое, интеллектуальное развитие. Это самое редкое заболевание, которое диагностируется при скрининге, встречается один раз на 30 тысяч новорожденных. Лечение галактоземии заключается в строгой диете, исключающей молочные продукты.
  • Фенилкетонурия. Редкое наследственное заболевание, которое встречается один раз на 15 тысяч новорожденных. Фенилкетонурия появляется в результате нарушения выработки фермента, который должен разрушать кислоту фенилаланина. Продукты распада фенилаланина негативно воздействуют на весь организм и накапливаются в крови. В первую очередь страдает центральная нервная система, мозг, появляются судороги. Чтобы избежать осложнения заболевания, необходима строжайшая диета, которая исключает поступление в организм фенилаланина.

В медицине насчитывается около пятисот заболеваний, связанных с нарушением метаболизма, или обмена веществ. Например, в Германии диагностируется 14 генетических заболеваний при помощи скрининга новорожденных, в США — свыше 40 болезней.

В России неонатальный скрининг проводится для диагностики пяти, самых опасных патологий, которые начинают развиваться в раннем возрасте. По желанию родителей, если малыш относится к группе риска, можно расширить скрининг до 16 заболеваний.

Вокруг темы скрининга новорожденных много споров. Родители, которые пережили стресс после ложного положительного результата у крохи, не советуют проходить процедуру. Другие мамы и папы, у малышей которых были обнаружены серьезные диагнозы, благодарны этой диагностике, потому что удалось спасти ребенка от тяжелых последствий, приостановить или вылечить болезнь.

Проведение скрининга вызывает у многих мам и пап беспокойство, а период ожидания результата наполнен тревогой и страхом. У особенно тревожных мам даже могут начаться проблемы с лактацией. Может быть, поэтому в некоторых роддомах вообще не уведомляют мамочек, для каких именно целей берется анализ.

  1. Когда можно получить результат? Анализ проводится в течение трех недель. Если результаты отрицательные (а так и бывает в большинстве случаев), никто об этом не сообщает. Но данные записывают в медицинскую карточку малыша. Если же есть положительный результат, то обязательно перезвонят из поликлиники и попросят сдать анализ повторно. Чаще всего ложные положительные анализы бывают на муковисцидоз.
  2. Если повторный скрининг подтвердил предыдущий анализ? Родителей приглашают на беседу с врачом-генетиком. Он дает направления к узким специалистам, где проводится дополнительное обследование: копрограмма, ДНК-диагностика, анализ сухого пятна крови, при подозрении на муковисцидоз — потовый тест. Если после дополнительных анализов диагноз все-таки подтвержден, решается вопрос о тактике лечения малыша.
  3. Можно ли проводить скрининг новорожденных на дому? Если по каким-либо причинам скрининг не проводился в роддоме или выписка была на 3 сутки, анализ делается в поликлинике по месту жительства. Некоторые мамы, комментируя ситуацию, делятся опытом: кто-то вызывал медсестру на дом, кто-то ходил в поликлинику, а к кому-то медсестра приходила сама домой и брала забор крови для скрининга. Если возникли трудности, а сроки взятия крови на скрининг поджимают, можно сделать анализ в платной лаборатории. Также можно обратиться в вышестоящие инстанции здравоохранения, которым подчинены районный роддом и поликлиника, и спросить, как действовать в сложившейся ситуации.
  4. Насколько высока достоверность скрининга? Если анализ проведен в сроки, если малыш не ел за 3 часа до забора крови, достоверность анализов высока. Но диагноз никогда не устанавливается после первого положительного результата. Бывают редкие случаи, когда скрининг показывает ложные отрицательные результаты. В этом случае заболевание обнаруживается поздно, когда уже появляются симптомы.
  5. Можно ли отказаться от скрининга? Да, можно. Родители берут на себя ответственность и подписывают документ, в котором отказываются проводить скрининг новорожденного. Это бумага вклеивается в карточку малыша. Медсестра или врач районной поликлиники будут звонить, приходить домой, оставлять записки с просьбой пройти скрининг до тех пор, пока не будет написан отказ родителей.
Читайте также:  Фемофлор 16: исследование биоценоза влагалища у женщин

Важно знать, что патологические нарушения метаболизма могут быть не только наследственными заболеваниями.

У совершенно здоровых родителей могут рождаться дети с муковисцидозом, гипотиреозом, галактоземией, фенилкетонурией, адреногенитальным синдромом.

Также важно знать, что при подтверждении диагноза нельзя затягивать с лечением и пренебрегать рекомендованной диетой при фенилкетонурии или галактоземии.

Скрининг новорожденных в роддоме проводится быстро, бесплатно и безболезненно для малышей. Медицинские работники рекомендуют родителям сознательно подойти к этой диагностике, которая проводится по государственной программе и инициативе ВОЗ. К сожалению, запоздалое выявление генетических заболеваний обмена веществ приводит к необратимым последствиям, инвалидности и смертности детей.

Источник: https://mykids365.ru/diagnostics/skrining-novorozhdennyh/

Неонатальный скрининг новорожденных: анализ, который спасает здоровье и жизнь

Согласно приказу Минздравсоцразвития РФ №185 от 22 марта 2006 года, каждый новорожденный в России проходит неонатальный скрининг – обследование на пять наиболее распространенных наследственных заболеваний. Все они представляют серьезную угрозу для здоровья детей, поэтому ранняя диагностика и своевременно назначенное лечение позволяют каждой семье заболевшего малыша гораздо легче справиться с недугом.

Ежегодно в Москве проходит более 140 тысяч родов, и у каждого малыша забирают анализ на неонатальный скрининг. Исследование проводится в Центре неонатального скрининга при Морозовской детской больнице.

Если у ребенка все в порядке – вы даже не вспомните о том, что проходили этот тест. Важно, что те семьи, где заболевание у малыша выявлено, могут быстро получить помощь и сохранить здоровье ребенка.

Какие заболевания можно выявить при помощи неонатального скрининга?

Муковисцидоз. Одно из самых распространенных в мире наследственных заболеваний, в основе его лежит изменение в гене. Это мультисистемное заболевание поражает дыхательные пути, желудочно-кишечный тракт, печень, экзокринные железы.

В России с муковисцидозом рождается в среднем один ребенок на восемь тысяч. При раннем выявлении заболевания значительно снижается риск осложнений заболевания, инвалидизации ребенка, возрастает продолжительность жизни.

С ним можно расти, развиваться и вести полноценную жизнь.

Галактоземия. В основе этого заболевания лежит наследственное нарушение обмена углеводов. При галактоземии у ребенка в организме постепенно накапливаются токсические метаболиты, которые приводят к тяжелой интоксикации. Ребенок с таким заболеванием должен как можно раньше начать получать специализированное лечение.

Адреногенитальный синдром. Группа нарушений, связанных с избыточной секрецией гормонов коры надпочечников. Проявляется по-разному, в особо тяжелых случаях – в виде нарушения водно-солевого баланса, полиорганной недостаточности.

Врожденный гипотиреоз. Группа заболеваний щитовидной железы. Раннее выявление этого заболевания позволяет избежать тяжелой умственной неполноценности, задержки физического развития.

Выявить заболевание до проявления клинических симптомов возможно только при проведении неонатального скрининга.

Если болезнь вовремя распознать и начать лечить, врачи дают благоприятный прогноз относительно дальнейшего развития ребенка.

Фенилкетонурия. Наследственное нарушение метаболизма аминокислот, в частности фенилаланина. Без своевременного лечения может привести к тяжелому поражению ЦНС – но, к счастью, при своевременной диагностике патологических изменений можно полностью избежать.

Зачем проводится массовый неонатальный скрининг у новорожденных?

Центр неонатального скрининга есть в каждом регионе России. Центр для московского региона действует на базе Морозовской детской больницы, согласно приказу №183 Департамента здравоохранения Москвы от 12 марта 2015 года. 

  • Основные задачи Центра:
  • 1)      Как можно скорее выявить наличие у детей наиболее распространенных наследственных заболеваний;
  • 2)      Проводить лечение и диспансерное наблюдение детей с наследственными заболеваниями, выявляемыми при неонатальном скрининге;
  • 3)      Обследовать детей с подозрением на наследственные заболевания обмена, моногенную и хромосомную патологию;
  • 4)      Консультировать семьи в рамках подготовки к беременности, во время беременности (оценка рисков развития заболеваний у плода), ведение взрослых пациентов с наследственной патологией обмена в рамках подготовки к беременности и во время беременности;
  • 5)      Вести базу данных детей и взрослых с наследственными заболеваниями, отслеживать историю течения болезни, хранить и обрабатывать статистические данные по заболеванию.
  • За всеми этими мероприятиями стоит единая цель – не дать развиться клиническим проявлениям заболевания, не допустить ранней инвалидизации детей с диагностированными наследственными заболеваниями, максимально продлить их жизнь и сохранить ее качество.
  • Чтобы пройти скрининг, вам не нужно никуда ехать: кровь у ребенка возьмут прямо в родильном доме(поликлинике) спустя три дня после рождения. 

Как проводится неонатальный скрининг?

1.       Кровь на неонатальный скрининг собирается у всех новорожденных во всех роддомах Москвы, независимо от того, в каком регионе прописаны и проживают их матери. Также сдать кровь на неонатальный скрининг можно в районной поликлинике, в случае если:

А) ребенок родился не в родильном доме (например, в домашних родах);

Б) по какой-то причине скрининг не был сделан в роддоме.

2.       Анализ крови на скрининг у малыша берут по истечении трех полных суток с момента рождения. В бланке анализа указываются паспортные данные матери ребенка, ее адрес прописки и контактный номер телефона: все это необходимо для того, чтобы в случае сомнительного или положительного результата найти ребенка и как можно скорее предоставить ему необходимое лечение.

Все образцы крови из всех медицинских организаций поступают в лабораторию Морозовской больницы, в группу неонатального скрининга, где и проводится исследование. Обычно результаты бывают готовы в течение двух суток: учитывая объем анализов, можно смело заявить, что лаборатория работает очень оперативно.

  1. Если признаков заболеваний не выявлено, результаты анализов хранятся в лаборатории и  не направляются ни в роддом, ни к родителям ребенка. Родители ребенка могут по собственному желанию запросить результаты скрининга, обратившись в Центр по телефону: +7 (495) 695-01-71
  2. Чтобы забрать результаты анализов ребенка, необходимо предоставить паспорт матери.
  3. Если выявлено повышение того или иного показателя, ребенку показан немедленный повторный анализ, который будет забран в роддоме (если ребенок еще не выписан домой), или в поликлинике, к которой ребенок прикреплен.

3.       Если и при повторном анализе (ретесте) у ребенка выявлено превышение определенных показателей, то все данные о ребенке передаются в медико-генетическое отделение Морозовской больницы. Сотрудники отделения вызывают семью на прием через первичное лечебно-профилактическое учреждение и приглашают их пройти уточняющую диагностику.

Если диагноз подтвердился, пациент с наследственным заболеванием будет наблюдаться у врача-специалиста в Морозовской больнице.

При этом он остается прикреплен к районной поликлинике для проведения рутинных мероприятий, но первичным звеном помощи по наследственному заболеванию для него остается наш Центр.

Здесь же ребенок получает льготные рецепты на необходимые ему медикаменты и лечебное питание.

Внимание! В любом возрасте ребенку следует приходить на прием в сопровождении законного представителя – одного из родителей или опекуна.

Для консультации в нашем центре потребуются следующие документы:

  • Полис ОМС,
  • Направление по форме 057/у – выдается в районной поликлинике и действует в течение 1 года;
  • Выписка от районного педиатра по форме 027 – обновляется каждый год.
  • Свидетельство о рождениипаспорт
  • Паспорт законного представителя ребенка

Почему детям с наследственными заболеваниями нужно наблюдаться именно в этом Центре?

Во-первых, это единственный региональный центр, оказывающий профильную медико-генетическую помощь по проведению неонатального скрининга и амбулаторному наблюдению детей с данной патологией.

Во-вторых, в нашем центре работают опытные врачи-генетики, которые на протяжении долгих лет ведут диспансерное наблюдение детей с различными наследственными заболеваниями. У нас накоплен богатый опыт по поддержанию здоровья пациентов.

В-третьих, пациенты, проходящие диспансерное наблюдение в Центре, получают здесь же необходимые специализированные продукты лечебного питания, лекарственные препараты по   льготным рецептам.

Частые вопросы родителей о неонатальном скрининге

Почему образцы крови на неонатальный скрининг анализируются только в одном месте в Москве?

Очень важно, чтобы все данные об обследованных детях с наследственными заболеваниями находились в едином Центре. При каждом «лишнем звене в цепи» маршрутизации пациентов есть риски потери информации: построенная в Москве система минимизирует эти риски. 

Может ли получиться так, что результаты скрининга окажутся положительными, но мы об этом не узнаем?

Как раз для того, чтобы не «потерять» ни одного ребенка с подозрением на наследственное заболевание, у нас ведется обширная база данных. А при малейшем подозрении на наличие заболевания мы вызываем семью на прием.

Но обратите внимание: согласно приказу, скрининг проводится не по месту прописки матери и ребенка, а по месту родов. Многие семьи из регионов планируют родить ребенка в Москве и после родов уезжают в свой регион.

А Это значит, что детей, у которых мы выявили наличие какого-то из пяти наследственных заболеваний, приходится разыскивать по разным регионам страны, чтобы они вовремя начали лечение  в своем региональном центре, уже по месту жительства.

Поэтому очень важно правильное оформление паспортной части образца.

Основной ориентир для нас – это бланк анализа, в котором указаны координаты матери. Мы вызываем пациента по указанным координатам. Естественно, если данные заполнены некорректно, мы рискуем «потерять из виду» потенциального больного.

Читайте также:  Рентген при бронхиальной астме: что видно на снимке

Каждый родитель должен знать , что его ребенку проводили это исследование, поэтому сообщайте о себе достоверную информацию сотрудникам родильного дома, поликлиники

Почему не нужно отказываться от неонатального скрининга?

Неонатальный скрининг зачастую является единственным способом быстро  и своевременно выявить опасное заболевание. Подобная процедура проводится во всех странах мира и позволяет сохранить здоровье детей.

Откладывать проведение этого анализа нельзя. Исследование должно быть проведено в декретированные сроки.

Некоторые из пяти заболеваний могут проявить себя уже на седьмой-девятый день жизни ребенка и поставить его жизнь под угрозу.

Даже если у вас в семье никто никогда не болел перечисленными выше заболеваниями, пройти скрининг необходимо. Даже абсолютно здоровые родители могут быть носителями гена одного из данных заболевания, тогда высок риск передачи их малышу. Бывает, что родители узнают об этом только в тот момент, когда их новорожденный малыш проходит скрининг.

А если у ребенка наследственное заболевание, но оно не выявляется посредством массового неонатального скрининга?

В нашем центре наблюдаются дети и с другими орфанными заболеваниями, которые не выявляются при неонатальном скрининге. Часты случаи, когда симптомы болезни уже проявились, но они неспецифичны – тогда есть риск, что ребенок будет наблюдаться у узких специалистов и лечить только отдельные проявления заболевания (например, эпилепсию, гепатопатию и т.д.). Согласно Приказу №500 от 14.06.

2016г Департамента города Москвы «Об организации проведения селективного скрининга» всех детей в возрасте до 18 лет, из группы риска по наследственному заболеванию обмена (критерии отбора указаны) необходимо обследовать. Своевременная диагностика наследственного орфанного заболевания обмена позволяет вовремя начать специфическую терапию, снизить инвалидизацию, улучшить качество жизни пациентов.

Дети с подозрениями на различные наследственные заболевания могут быть направлены к нам врачом-педиатром или другим специалистом.

При помощи метода тандемной масс-спектрометрии мы подтвердим или исключим тяжелые наследственные заболевания обмена.

Те пациенты, у которых установлен диагноз, имеют возможность наблюдаться в нашем центре и проходят лечение, получая льготные рецепты на лекарственные средства и лечебное питание.

Но структура наследственной патологии весьма разнообразна. Помимо наследственных заболеваний обмена, о которых мы говорили, встречаются другие заболевания: моногенные синдромы, хромосомные заболевания. В этом случае главным координатором комплексного наблюдения становится врач-генетик.  

Если в семье родился ребенок с наследственным заболеванием – что делать дальше? Есть ли шанс родить здорового малыша?

Почти всегда в консультировании генетика нуждается не только ребенок, но и его родители-семья! При необходимости мы проводим медико-генетическое консультирование семьи, в которой родился ребенок с наследственной патологией, чтобы впоследствии они смогли спланировать рождение здорового ребенка. Для диагностики наследственных заболеваний мы используем разные методы: биохимические, цитогенетические, методы ДНК-диагностики. Это сложные исследования, которые проводят у нас опытные генетики. Вы можете обратиться к нам за консультацией и узнать все подробности по телефону:

+7 (495) 959-87-74,8(495)695-01-71 (регистратура)

Источник: http://navigator.mosgorzdrav.ru/columns/issledovaniya/neonatalnyy_skrining_novorozhdennykh_analiz_kotoryy_spasaet_zdorove_i_zhizn/

Анализ из пятки новорожденного: две капли крови, которые могут изменить всю жизнь

У каждого младенца в первые дни жизни, обычно еще в роддоме, в обязательном порядке берут анализ крови из пятки. В медицинской среде это исследование называется «скрининг новорожденного». Зачем он нужен, о наличии каких болезнях способен предупредить? И не представляет ли сам анализ из пятки новорожденного какой-либо риск для здоровья малыша?

Анализ крови из пятки новорожденного — простое исследование, которое может сказать о сложнейших наследственных заболеваниях.

Зачем необходим скрининг новорожденного

Существует целый ряд довольно серьезных, как правило наследственных, заболеваний, наличие которых невозможно определить до рождения малыша, но которые крайне важно выявить, едва только младенец появился на свет.

Потому что шансы на выздоровление ребенка резко повышаются в том случае, когда терапия начинает осуществляться еще до того, как проявились первые клинические симптомы. Именно для этого и проводится скрининг новорожденных.

Обязательную часть которого составляет анализ крови из пятки младенца.

Анализ крови из пяточки младенца нередко еще называют «пяточный тест». Как правило, этот тест проводят на 4-й день жизни у доношенных ребятишек, и на 7-й день – у тех младенцев, кто родился раньше срока.

Не пугайтесь! Буквально пару капель крови, взятых у малыша из пятки, наносят на специальный бланк-фильтр – на этом вся процедура и заканчивается.

Анализ проводится путем исследования сухого пятна крови – в медицине он известен как метод тандемной масс-спектрометрии.

Пара минут относительного неудобства для новорожденного малыша, а также пара капель его крови для анализа могут раз и навсегда успокоить врачей и родителей новорожденного относительно того, какие тяжелые заболевания малышу уж точно не грозят. А именно…

Какие заболевания можно выявить с помощью скрининга новорожденных

В нашей стране с помощью анализа крови из пятки новорожденного проводят исследования на наличие как минимум пяти тяжелых наследственных заболеваний.

Несмотря на то, что все эти «болячки» имеют наследственную природу, проявить себе каждая из этих болезней может в любом поколении – то есть у пораженного малыша может быть абсолютно здоровая семья, и только кто-то из дальних предков или дальних родственников может быть носителем той же болезни.

Именно поэтому в роддоме тест делается всем малышам без исключения, независимо от того, известно ли о случаях тяжелых наследственных заболеваний в семье конкретного младенца или же нет.

Пять заболеваний, которые выявляются во всех российских роддомах с помощью анализа крови из пятки новорожденного (другими словами – путем скрининга новорожденного):

  • 1 Фенилкетонурия. В России это заболевание встречается примерно у одного из 10 тысяч малышей. Суть заболевания заключается в следующем: у ребенка отсутствует фермент, который расщепляет аминокислоту фенилаланин, входящую в состав большинства белковых продуктов. Не расщепляясь, эта аминокислота и ее производные накапливается в организме и к определенному моменту становятся крайне токсичными – они поражают нервную систему и в первую очередь мозг младенца. Если финилкетонурию не лечить (особенно на ранних стадиях), то это приводит в 100% случаев к умственной отсталости ребенка. При адекватном и раннем лечении (прием специальных препаратов и строгая диета) малыш будет развиваться абсолютно нормально, без задержек, но останется на всю жизнь носителем заболевания.
  • 2 Врожденный гипотиреоз. Заболевание характеризуется недостаточной выработкой некоторых гормонов. Без должного лечения у малыша наблюдаются задержки в физическом и умственном развитии – например, позже формируются кости и суставы, позже режутся первые зубки, медленно развиваются нервные ткани и мозг. В итоге ребенок развивается с серьезными физическими и интеллектуальными дефектами. Если же болезнь диагностируется еще до появления клинических симптомов (то есть еще в период новорожденности), назначается гормональная терапия. Которая дает возможность полностью пресечь развитие болезни. В России врожденный гипотиреоз встречается у одного новорожденного на 5 тысяч.
  • 3 Галактоземия. В основе этого наследственного заболевания лежит серьезное нарушение обмена веществ – ген, который отвечает за преобразование галактозы (вещества, которое содержится в молоке) в глюкозу, мутирован. Галактоза не подвергается ферментации, а накапливается в организме, оказывая сильное токсическое воздействие на центральную нервную систему. Кроме того, сильно страдают печень и зрение малыша. Если заболевание игнорировать, то ребенку грозит слепота, хроническое поражение печени и умственная отсталость в развитии. В теории галактоземия приводит к летальному исходу. Но при своевременном лечении специальной диетой, полностью исключающей из рациона малыша молоко и молочные продукты, ребенок имеет все шансы полноценно расти и развиваться. Галактоземия встречается примерно у одного новорожденного на 20 тысяч малышей.
  • 4 Адреногенитальный синдром. Тяжелое заболевание характеризуется нарушением выработки гормонов корой надпочечников. В организме образуется избыток половых гормонов и глюкокортикоидов. Что вызывает резкое нарушение солевого обмена, нарушение роста (зачастую после 12 лет рост прекращается вовсе) и неправильное развитие половых органов. Девочки, как правило, развиваются «по мужскому типу». Чтобы избежать развитие болезни, малышам назначают гормональную терапию. В России адреногенитальный синдром встречается у одного новорожденного на 5,5 тысяч малышей.
  • 5 Муковисцидоз (кистозный фиброз). Это системное наследственное заболевание, которое характеризуется тяжелейшими нарушениями в органах дыхания и органах пищеварения. Причина заболевания – генная мутация. В России муковисцидоз встречается у одного малыша на 10 тысяч новорожденных. Терапия, которую назначают при ранней диагностике, способна резко сократить проявления болезни.

Что происходит после теста?

В последние годы в некоторых регионах страны список заболеваний, анализ на которых включен в программу обязательного скрининга новорожденного, значительно расширился. Формируется этот список на основании рекомендаций Всемирной Организации Здравоохранения (ВОЗ).

Сама процедура считается абсолютно безопасной для младенца, а результаты она дает весьма полезные – выявление наследственных болезней на столь ранней стадии позволяет подобрать адекватную стратегию лечения и избежать инвалидности у больных детей в будущем.

Анализ крови из пяточки новорожденного, взятый в роддоме, передается в лабораторию. А оттуда результаты, спустя максимум 10 дней, поступают в общую базу и непосредственно в ту поликлинику, где далее наблюдается малыш.

Чаще всего результаты скрининга новорожденного оказываются отрицательными – факт об этом заносится в медицинскую карту ребенка, и дело с концом. Как правило, при отрицательном ответе на анализ из пятки новорожденного, с родителями никто это не обсуждает.

Если же тест показал положительный результат на какое-либо из заболеваний – с родителями или опекунами младенца мгновенно связываются медики. Однако это еще не приговор! Родителям сообщают о том, что у ребенка выявлено лишь подозрение на наследственную болезнь и назначают дату ретестирования.

Очень важно провести повторный анализ как можно скорее.

И только в том случае, если повторное исследование в медико-генетическом центре дало положительный результат, малышу назначается соответствующая терапия.

Все болезни, наличие которых способен выявить неонатальный скрининг – тяжелые и приводят к глубокой инвалидности в будущем. Однако, при ранней диагностике – еще на стадии новорожденности ребенка (первые 28 дней жизни младенца) – эти недуги можно либо вылечить полностью, либо жестко приостановить их развитие на той стадии, когда болезнь еще не приобрела необратимые формы.

Именно поэтому крошечных деток не только можно, но и обязательно нужно подвергать анализу крови из пяточки спустя несколько дней после рождения. Обычно это делают в роддоме. Но если вы планируете домашние роды, либо собираетесь покинуть роддом спустя уже день-два после родов, обязательно уточните у своего врача, где и как вы сможете провести скрининг новорожденного.

Источник: http://www.woman.ru/kids/newborns/article/138078/

Ссылка на основную публикацию